หลอดโลหิต โรคนี้เป็นของกลุ่มอาการทางผิวหนังของระบบประสาท และสืบทอดมาในลักษณะเด่นของออโตโซมอล ความถี่ของประชากรในประเทศต่างๆมีตั้งแต่ 3,500 ถึง 100,000 โรคนี้เกิดขึ้นในกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ทั้งหมดที่มีความถี่เท่ากันในผู้ชายและผู้หญิง ยีนมีความรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค ยีนแรกที่รับผิดชอบสำหรับเอนโดกลิน ENG ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9q33-q34 และควบคุมการผลิตไกลโคโปรตีนเมมเบรนของมนุษย์ 2 มิติ

ซึ่งแสดงออกบนเซลล์บุผนัง หลอดโลหิต ยีนที่ 2 มีหน้าที่ในการรับเอ็นไซม์ไคเนส 1-ALK1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 12q13 และอยู่ในกลุ่มของการเปลี่ยนแปลงปัจจัยการเจริญเติบโต การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมเนื้อเยื่อ และการสร้างเส้นเลือดใหม่นำไปสู่ ต่อไปนี้กระบวนการทางพยาธิวิทยา เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบหลอดเลือด ซึ่งเป็นสาเหตุของการขยายตัวของหลอดเลือดฝอย และหลอดเลือดแดงหลังหลอดเลือดฝอย

ชั้นที่ยืดหยุ่นของเส้นเลือด สามารถนำไปสู่การก่อตัวของหลอดเลือดโป่งพองเผยให้เห็น การขยายตัวของหลอดเลือดที่มีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปไซนัส ผนังบางซึ่งเกิดจากเซลล์บุผนังหลอดเลือด และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวม ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง เลือดออกทางพันธุกรรมเป็นอาการของความผิดปกติมีเซนไคม์ มักจะรวมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆของโครงสร้างคอลลาเจน เช่นเดียวกับโรคของฟอนวิลเลอแบรนด์ และภาวะเกล็ดเลือดต่ำอื่นๆ

ซึ่งเป็นที่รู้จักกันตัวอย่างเช่นการรวมกัน ของภาวะหลอดเลือดฝอยพอง ตกเลือดทางพันธุกรรมที่มีความอ่อนแอของอุปกรณ์เอ็นและถุงข้อต่อ อาการห้อยยานของอวัยวะของลิ้นหัวใจ โรคเอเลอร์สแดนลอส โป่งพองของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ จากโรคที่ได้มานั้นโรคหนังแข็ง และโรคเรเนาด์จะรวมกับเทลักจิกตาเซีย อาการทางคลินิกโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยขึ้นหลังจากอายุ 20 ปี แต่สัญญาณแรกอาจปรากฏขึ้นในปีแรกของชีวิต ภาวะหลอดเลือดฝอยพองมักบนเยื่อเมือกของจมูก

รวมถึงริมฝีปาก เหงือก ลิ้น แก้ม ทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจและทางเดินปัสสาวะ บนผิวหนังของหนังศีรษะ ใบหน้า แขนขา ลำตัวเช่นเดียวกับในเยื่อบุและใต้ เล็บสีแดงสดเป็นสีม่วงเข้ม ภาวะหลอดเลือดฝอยพองยังสามารถอยู่ในอวัยวะภายใน ปอด ตับ ไต สมอง ภาวะหลอดเลือดฝอยพองทั่วไปมีขนาดเล็กกว่า 5 มิลลิเมตรและจะซีดเมื่อกด หลอดเลือดแดงตีบสามารถนำไปสู่การซ้ายไปขวาหรือขวา การแบ่งเลือดไปทางซ้าย และถ้ามีขนาดใหญ่เพียงพอ

อาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลวได้ ความเสียหายของหลอดเลือดในปอด สามารถนำไปสู่ทั้งภาวะลิ่มเลือดอุดตัน และเส้นเลือดอุดตันในหลอดเลือดสมอง กับความเสียหายของตับเนื่องจากการหลั่งของเลือดจากหลอดเลือดแดงตับ ผ่านทางหลอดเลือดแดงที่แบ่งหลอดเลือดแดง เข้าสู่เส้นเลือดพอร์ทัลพอร์ทัลความดันโลหิตสูงจะเกิดขึ้น และโรคตับแข็งในตับอาจพัฒนา ภาวะหลอดเลือดฝอยพองเป็นสีแดงหรือสีม่วง การก่อตัวเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเหนือระดับผิวหนัง

มักปรากฏบนเยื่อเมือกของจมูกและปาก ริมฝีปาก ผิวหน้า หน้าอก หน้าท้องและแขนขา ขนาดของพวกมันมีตั้งแต่หัวเข็มหมุดถึง 2 ถึง 3 เซนติเมตร ในทางพยาธิวิทยาเรือที่เปลี่ยนแปลง เลือดกำเดาไหลพบได้บ่อยกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจากภาวะหลอดเลือดฝอยพอง ที่เยื่อบุจมูกมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากกว่าที่ผิวหนัง มีเลือดออกจากทางเดินอาหาร ปอด ไต ทางเดินปัสสาวะ เลือดออกในสมอง เยื่อหุ้มสมองพบได้น้อย

จำไว้ว่าลักษณะเฉพาะและมักจะเป็นสัญญาณเดียวของโรค คือเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้งและมากมายที่ปรากฏในวัยเด็ก มีความสนใจเป็นพิเศษแต่กำเนิด ทวารหลอดเลือดแดงในปอดที่ระบุไว้ในโรคภายใต้การสนทนา การแบ่งปอดทำให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนในหลอดเลือดแดงเรื้อรัง และภาวะเม็ดเลือดแดงมากทุติยภูมิ นอกจากไอเป็นเลือดและเลือดออกในเยื่อหุ้มปอดแล้ว ยังมีการหายใจถี่ในระหว่างการออกแรงทางกายภาพ อาการตัวเขียวรอบนอกและแก้วหู

ทวารปอดบนเอ็กซ์เรย์ปอดดูเหมือนเหรียญ ที่เชื่อมต่อด้วยแถบหลอดเลือดกับราก ความถี่ของอาการทางระบบประสาทในทวารหลอดเลือดในปอดมีตั้งแต่ 30 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ อาการส่วนใหญ่ เวียนศีรษะ อ่อนแอ ปวดหัว อาชาเป็นอาการชั่วคราวและเกี่ยวข้องกับภาวะขาดออกซิเจน และภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การโจมตีขาดเลือดชั่วคราวและจังหวะการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน หรือเส้นเลือดอุดตันอาจเกิดขึ้น โรคหลอดเลือดสมองมีสาเหตุมาจากทั้งภาวะเม็ดเลือดแดงมาก

รวมถึงลิ่มเลือดอุดตัน เนื่องจากช่องทวารของปอด มักเกิดจากเส้นเลือดอุดตัน ในอากาศหลังไอเป็นเลือด การแทรกซึมของแบคทีเรียและไมโครเอ็มโบลิ บำบัดน้ำเสียผ่านการแบ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาฝีในสมอง 5 ถึง 6 เปอร์เซ็นต์ในผู้ป่วยที่เป็นทวาร ดังนั้น แม้แต่ทวารที่ไม่มีอาการก็ยังดีกว่าที่จะดำเนินการ ในโรคออสเลอร์เรนดูเวเบอร์มีการอธิบายกรณีของรูปร่างผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกรอบหลอดเลือด เกี่ยวกับกระดูกสันหลังและภาวะเส้นโลหิตแดงโป่งพอง

ซึ่งเป็นถุงขังโลหิตไว้ของหลอดเลือดดำกาเลน เป็นที่เชื่อกันว่าการวินิจฉัยโรค ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง ตกเลือดทางพันธุกรรมสามารถกำหนดได้ทางคลินิกตามเกณฑ์ 3 ข้อใดๆต่อไปนี้ที่เสนอในปี 2542 โดยคูราเซา ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง หลายตัวในบริเวณ ที่มีลักษณะเฉพาะ ริมฝีปาก ปาก จมูก หู เลือดออกซ้ำๆกันโดยธรรมชาติ แผลที่อวัยวะภายในภาวะหลอดเลือดฝอยพองในทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจมีหรือไม่มีเลือดออก หลอดเลือดแดงตีบในปอด ตับ

รวมถึงสมองและกระดูกสันหลัง ลักษณะครอบครัวของโรค หลักสูตรของโรค ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง มักเริ่มก่อตัวขึ้นเมื่ออายุได้ 6 ถึง 10 ปี และพบการแปลครั้งแรกบนเยื่อเมือกของจมูกและปาก บนผิวหนังของใบหน้าและหนังศีรษะ เมื่ออายุมากขึ้นจำนวนและขนาด ของภาวะหลอดเลือดฝอยพอง จะเพิ่มขึ้นและสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่ง ของผิวหนังตลอดจนเยื่อเมือกของกล่องเสียง หลอดลม ทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศหญิง

อวัยวะของเนื้อเยื่อก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ปอด ตับ ม้าม ไต การสำแดงครั้งแรกของเลือดออก มักจะเลือดกำเดาไหลถาวร ต่อมาพวกเขาจะเข้าร่วมโดยหลอดลมปอด กระเพาะอาหาร เลือดออกในลำไส้ ปัสสาวะรวม การสูญเสียเลือดซ้ำๆทำให้เกิดโรคโลหิตจางหลังตกเลือด การสูญเสียเลือดเฉียบพลันอาจถึงแก่ชีวิตได้ การวินิจฉัยในกรณีทั่วไปมันง่าย การวินิจฉัยถูกสร้างขึ้นตามการตรวจ บางครั้งตามผลการตรวจส่องกล้อง

วิธีการทางห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นเฉพาะโรคโลหิตจาง ที่มีความรุนแรงต่างกัน การทดสอบการแข็งตัวของเลือดหลังการเสียเลือดอย่างเฉียบพลัน จะเผยให้เห็นถึงความสามารถในการจับตัวเป็นก้อนมากเกินไปของปฏิกิริยา ในบางกรณี ภาวะหลอดเลือดฝอยพองหลายตัวพัฒนา ความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด การบริโภคทั่วไปด้วย ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าการเกิดโรคเลือดออกในโรคเรนดูเวเบอร์ออสเลอร์นั้น

เกี่ยวข้องเฉพาะกับความเปราะบางที่เพิ่มขึ้น และการซึมผ่านของผนังหลอดเลือด ในปัจจุบันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในตำแหน่งของการต่ออย่างผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ เนื่องจากมีปริมาณคอลลาเจนต่ำในซับเอนโดทีเลียม ฟังก์ชันการรวมตัวของแผ่นเปลือกโลกจึงบกพร่อง

อ่านต่อได้ที่ >> ภูมิแพ้ การแพ้เครื่องสำอาง รายละเอียดสารก่อภูมิแพ้ที่พบบ่อยที่สุด