โรค วิธีการแฝดถือว่าค่อนข้างมีวัตถุประสงค์และละเอียดอ่อนในพันธุศาสตร์การแพทย์ส่วนนี้ความหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุดถูกวางไว้ การศึกษาทั้งหมดดำเนินการโดยการเปรียบเทียบความสอดคล้องของฝาแฝดโมโนและไดไซโกติก ตัวเลือกแรก รุ่นที่สองของวิธีแฝด เปรียบเทียบความสอดคล้องของฝาแฝด โมโนไซโกติก ที่เติบโตมาด้วยกันและแยกจากกันไม่ได้ถูกใช้เนื่องจากขาดกลุ่มที่เหมาะสมแม้ว่าจะมีความอ่อนไหวมากกว่าในการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ทั่วไปของการใช้วิธีการแบบคู่เพื่อทำความเข้าใจธรรมชาติของ โรค ต่างๆ แสดงไว้ในตาราง 6.3 มีการศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับลักษณะของความจูงใจต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยใช้วิธีแฝด ในตาราง 6.4 นำเสนอผลการศึกษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของโรคกลุ่มนี้โดยทั่วไป ดังจะเห็นได้จากข้อมูลในตาราง 6.4 ในทุกกรณี ความสอดคล้องกันของแฝดโมโนไซโกติกสูงกว่าแฝดไดซิโกติก

เป็นเวลาหลายทศวรรษที่ธรรมชาติของเนื้องอกร้ายยังคงเป็นปัญหาสำคัญประการหนึ่งในชีววิทยาและการแพทย์ การศึกษาบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในการกำเนิดเนื้องอกโดยใช้วิธีแฝด แม้จะมีความสอดคล้องกันของฝาแฝด โมโนไซโกติก ต่ำ ในช่วงทศวรรษที่ 1930 และ 1940 ก็สรุปได้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างมีความสำคัญต่อการเกิดเนื้องอกที่ร้ายแรง โดยทั่วไป จากการศึกษาแบบคู่ สรุปได้ว่าความสำคัญของปัจจัยภายนอก

โดยเฉพาะสารก่อมะเร็ง ในการเกิดมะเร็งมีมากกว่าปัจจัยทางพันธุกรรม เป็นที่ชัดเจนว่าการกำหนดคำถามดังกล่าว อะไรมากกว่า อะไรน้อยกว่า ไม่เหมาะสมในกรณีนี้ ผลลัพธ์หลักของการศึกษาธรรมชาติของมะเร็งแบบคู่คือการดึงความสนใจไปที่การกำหนดทางพันธุกรรมของเนื้องอกร้าย ใช้วิธีแฝดเพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของปรากฏการณ์ที่ซับซ้อนเช่นโรคภูมิแพ้ ในแฝดกลุ่มเล็กๆ แสดงให้เห็นว่าความสอดคล้องของแฝดโมโนไซโกติก

สำหรับการแสดงอาการต่างๆ ของอาการแพ้นั้นสูงกว่าแฝดไดไซโกติก วิธีแฝดยังแสดงถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคติดเชื้อบางชนิด โปลิโอไมเอลิติส วัณโรค ความสอดคล้องกันของแฝด โมโนไซโกติก สำหรับโรคเหล่านี้สูงกว่าแฝด เวียนศีรษะ หลายเท่า ข้างต้นเป็นหลักฐานของการมีอยู่ของโรค โพลีจีนิก ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งได้รับโดยวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและแฝดแยกจากกัน หลักฐานบ่งชี้ความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคที่แพร่หลายโดยวิธีลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและวิธีแฝดสำหรับรูปแบบ โนโลจิสติก เดียวกันนั้นเหมือนกัน บทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในแหล่งกำเนิดได้รับการยืนยันโดยทั้งสองวิธี การศึกษาประชากร วิธีการที่อิงตามประชากรมักไม่ถูกนำมาใช้เพื่อพิสูจน์ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของโรคทั่วไป เช่นเดียวกับวิธีทางคลินิก ลำดับวงศ์ตระกูลหรือวิธีแฝด แม้ว่าในบางกรณีจะมีหลักฐานที่น่าเชื่อถือสนับสนุนความโน้มเอียงก็ตาม

คุณสามารถใช้วิธีนี้ได้ พวกเขาพบพื้นที่ที่กลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ อาศัยอยู่ในพื้นที่เดียวกันโดยรักษาความโดดเดี่ยวในการสมรส หากกลุ่มเหล่านี้มีวิถีชีวิตและอาหารอาชีพที่คล้ายกันความแตกต่างของความถี่ของโรคภายใต้การศึกษาจะเกิดจากความแตกต่างในคอมเพล็กซ์ ของยีนในแต่ละประชากร มีพื้นที่การอยู่ร่วมกันของกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ โดยแยกการแต่งงานในอาเซอร์ไบจาน อุซเบกิสถาน จอร์เจีย และประเทศและสาธารณรัฐอื่นๆ เมื่อใช้วิธีการทางสถิติประชากร

เราต้องระวังเป็นพิเศษในการเลือกกลุ่ม เงื่อนไขภายนอกต้องเหมือนกัน หรือต้องเลือกกลุ่มชาติพันธุ์ที่แยกจากกันอย่างเคร่งครัด ทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับการศึกษาความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคใดๆ คือ การใช้วิธีการทางสถิติประชากร ลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก และวิธีแฝดร่วมกัน เพื่อทดสอบสมมติฐานของความบกพร่องทางพันธุกรรม วิธีการนี้เรียกว่าระบาดวิทยาทางพันธุกรรม

ในการศึกษาประชากรมักใช้วิธีการตามรุ่น ความถี่หรือความสามารถในการแสดงโรคใดๆ สัญญาณ กระบวนการ ถูกเปรียบเทียบในสองกลุ่มใหญ่ กลุ่มประชากรตามรุ่น ของประชากรเดียวกันที่อาศัยหรือทำงานในสภาพที่แตกต่างกันหรือแตกต่างกันในวิถีการดำเนินชีวิต สภาพความเป็นอยู่ อันตรายจากการทำงาน หรือปัจจัยอื่นๆ บนพื้นฐานของการเปรียบเทียบดังกล่าว ได้มีการสรุปเกี่ยวกับบทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการสำแดงอาการของโรค

วิธีนี้ช่วยในการระบุปัจจัยแวดล้อมที่ทำให้เกิดโรคในการพัฒนาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม วิธีการ ควบคุมเฉพาะกรณีขึ้นอยู่กับการเปรียบเทียบกลุ่มผู้ป่วยที่ศึกษา และกลุ่มควบคุมที่ตรงกันอย่างเพียงพอ ในทั้งสองกลุ่ม มีการศึกษาตัวบ่งชี้เดียวกัน การกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะ ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม การรับประทานยา สุขภาพของเด็ก และเปรียบเทียบความถี่ของตัวบ่งชี้เหล่านี้ระหว่างกลุ่ม การใช้วิธีควบคุมกรณี

ทำให้สามารถวัดความสัมพันธ์ของโรคกับเครื่องหมายทางพันธุกรรม ตลอดจนการมีส่วนร่วมของปัจจัยแวดล้อมในพยาธิสภาพที่กำลังศึกษาอยู่ กลไกที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยพยาธิสภาพหลายปัจจัย ความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถระบุได้จากยีนหลายชนิด มีโอกาสมากที่ภาพรวมของความโน้มเอียงนี้จะถูกครอบงำโดยผลกระทบของยีนหนึ่งหรือสองสามยีน คอมเพล็กซ์ของยีนดังกล่าวควรมีความเฉพาะเจาะจง

สำหรับแต่ละโรค แต่ไม่ได้หมายความว่ามียีนใหม่อยู่ในคอมเพล็กซ์ทุกครั้งสำหรับโรคต่างๆ จำนวนปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ค่อนข้างจำกัดซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในสภาวะสมดุลทำให้เราคาดการณ์ได้ว่ายีนเดียวกันจำนวนหนึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับความไวต่อโรคต่างๆ การเกิดโรคของโรคหลายปัจจัยอาจเกี่ยวข้องกับอัลลีลของยีนที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องโมโนเจนิกที่ถ่ายทอดแบบถอยกลับซึ่งไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคที่เกี่ยวข้อง ปรากฏการณ์ดังกล่าว

ได้รับการบันทึกไว้ในพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคซ่อมแซมดีเอ็นเอ โรคโลหิตจาง ฟานโคนี่ โรคบลูม โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง และอื่นๆ ในบุคคลที่มียีนเหล่านี้ต่างกัน อุบัติการณ์ของมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ยีนเหล่านี้มีบทบาทเป็นปัจจัยจูงใจทางพันธุกรรมสำหรับโรคนี้ และเห็นได้ชัดว่า โรคนี้เกิดขึ้นจากการลดลงของความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการกำจัดการกลายพันธุ์ของโซมาติก การขนส่งยีนกลายพันธุ์หลายชนิด

ที่แพร่กระจายอย่างแพร่หลายอาจยังไม่ได้รับการชื่นชมอย่างเพียงพอว่าเป็นปัจจัยที่มีศักยภาพในความโน้มเอียงของโรค จากมุมมองทางชีววิทยาทั่วไป การมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดโรคที่กำหนดโดยสิ่งแวดล้อม และกรรมพันธุ์สามารถแสดงได้ดังนี้ เป็นที่ทราบกันดีว่าแต่ละคนมีความเป็นปัจเจกอย่างลึกซึ้งในแง่ของลักษณะทางชีววิทยา ความหลากหลายในมนุษย์นั้นกว้างขวาง เราสามารถพูดถึงระบบพหุสัณฐานอย่างน้อย 10000

ระบบพื้นฐานวิวัฒนาการสำหรับการเกิดขึ้นของพหุสัณฐานคือคุณค่าที่ปรับตัวได้ดีของการผสมผสานลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่าง อย่างไรก็ตาม ตามกฎหมายว่าด้วยพันธุศาสตร์ของประชากร ร่วมกับบุคคลที่ปรับตัวได้ดี จะต้องมีบุคคลที่มีปัจจัยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยด้วย บุคคลดังกล่าวเป็นกลุ่มที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรค ปัจจัยจูงใจทางพันธุกรรมดังที่เห็นได้จากการวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ซึ่งแสดงโดยยีน

เห็นได้ชัดว่าไม่ได้มาจากระบบใดระบบหนึ่ง แต่มาจากหลายระบบ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าระบบความโน้มเอียงแบบโพลีจีนิก โดยการสำแดงพวกเขาสามารถอยู่ในรูปแบบของสองตัวเลือก ด้วยการกระทำที่เป็นเกณฑ์และไม่มีการกระทำที่เป็นเกณฑ์เมื่อผลของการกระทำเพิ่มขึ้นในเชิงปริมาณขึ้นอยู่กับการสะสมของยีนทางพยาธิวิทยา บนแอ็บสซิสซ่า ระดับของความโน้มเอียงเพิ่มขึ้นจากซ้ายไปขวา ตามแกน y จำนวนคน ส่วนที่แรเงาเป็นโรค พยาธิวิทยาธรรมชาติ

ตัวเลขแสดงการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนผู้ป่วยที่มีปัจจัยจูงใจทางพันธุกรรมในครอบครัว ความหลากหลายของรูปแบบทางคลินิกของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการสะสมเชิงปริมาณของปัจจัยความโน้มเอียงแบบโพลีจีนิกที่มีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีจุดแข็งต่างกัน แน่นอนว่านี่เป็นปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อน ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ประสบความสำเร็จในการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยอาศัยการวิเคราะห์

ลักษณะทางพันธุกรรมทางชีวเคมีหรือภูมิคุ้มกันเฉพาะที่จูงใจให้เกิดโรค ควบคู่ไปกับการพัฒนาวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของลักษณะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา นี่ถือได้ว่าเป็นทิศทางใหม่โดยพื้นฐานที่ช่วยให้คนสามารถเจาะเข้าไปในแก่นแท้ของความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคได้ สำหรับโรคต่างๆ มีการระบุสัญญาณหรือชุดค่าผสมบางอย่างแล้ว วิธีการใช้ความหลากหลายทางพันธุกรรมเพื่อระบุปัจจัยทางพันธุกรรมของความจูงใจในการเกิดโรคทั่วไป

ประกอบด้วยการเปรียบเทียบความถี่ของโปรตีนโพลีมอร์ฟิคบางชนิดในผู้ป่วยและในกลุ่มควบคุมของผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง การศึกษา ความ สัมพันธ์ของเครื่องหมายทางพันธุกรรมกับโรค ดังกล่าวมีประวัติอันยาวนานซึ่งเริ่มขึ้นในปี ค.ศ. 1920 ด้วยการศึกษาความถี่ของกลุ่มเลือดของระบบ AB0 ในโรคต่างๆ ทิศทางนี้เริ่มมีบทบาทมากขึ้นในทศวรรษ 1950 เมื่อมีการกำหนดแนวคิดเรื่องความหลากหลายที่สมดุลในประชากรมนุษย์ ระบบพหุสัณฐานใหม่ที่ถูกค้นพบและศึกษาในพันธุศาสตร์ของมนุษย์ทำให้เกิดการค้นหาความเกี่ยวข้องกับโรค การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของโรคต่างๆ กับแอนติเจนของระบบที่ซับซ้อนของ ความเข้ากันได้ทางจุลภาค ที่สำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ HLA ได้รับการพัฒนาอย่างกว้างขวาง ซึ่งอำนวยความสะดวกโดยความรู้ที่ดีของทั้งโปรตีนและยีนของ HLA

อ่านต่อได้ที่ การตื่นเช้า เหตุผลที่ควรตื่นเช้า ทำอย่างไรไม่ให้ตื่นก่อนนาฬิกาปลุกดับ